Neurofibromatosis tipo 1 asociada a déficit cognitivo, hidrocefalia, displasia ósea y elefantiasis
DOI:
https://doi.org/10.15381/anales.v70i3.941Palabras clave:
Neurofibromatosis 1, hidrocefalia, trastornos cognitivos, displasia ósea, elefantiasis.Resumen
Se presenta el caso de un paciente varón de 31 años, procedente de Cajamarca, con problemas cognitivos desde su escolaridad temprana, que desde los 12 años desarrolló incremento progresivo de volumen y deformación de su miembro inferior derecho y en menor cuantía del izquierdo, asociado a plegamiento de piel, crecimiento de nódulos subcutáneos, con formación de cordones nerviosos en muslo y pierna que le daban un aspecto elefantiásico. Dolor y limitación funcional para la marcha. Concomitantemente, presencia en piel de manchas café con leche generalizadas y nódulos de Lisch en ambos iris. En la resonancia magnética y TAC con contraste, se evidenciaron abundantes nódulos plexiformes en cavidad abdominopélvica, que continuaban por todo el muslo, de tamaño uniforme, formando tumoraciones y cordones. Asimismo, presentó displasia ósea (adelgazamiento de la cortical del fémur y tibia, formación de neocótilo izquierdo, pseudoartrosis). La resonancia cerebral con contraste descubrió una hidrocefalia triventricular, normotensa.Descargas
Publicado
2009-09-14
Número
Sección
Casos clínicos
Licencia
Derechos de autor 2009 Julio Ramírez, Gustavo Wong, Victor Mechán, Cesar Durán, Gustavo Cerrillo, Gerardo Ronceros, Isabel Ballena, Miguel Llanos
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Cómo citar
1.
Ramírez J, Wong G, Mechán V, Durán C, Cerrillo G, Ronceros G, et al. Neurofibromatosis tipo 1 asociada a déficit cognitivo, hidrocefalia, displasia ósea y elefantiasis. An Fac med [Internet]. 2009 Sep. 14 [cited 2024 Mar. 28];70(3):205-10. Available from: https://revistasinvestigacion.unmsm.edu.pe/index.php/anales/article/view/941