La ciencia del genoma

Resumen

El surgimiento de la ciencia del genoma, o genómica, constituye un progreso excepcional en el estudio de los genes que determinan las características básicas de los seres vivos. El avance más importante que la comunidad científica y toda la humanidad han obtenido, ha sido la determinación casi completa de la secuencia de bases nitrogenadas (adenina, A; timina, T; guanina, G; y citosina, C), que en número de 3,2x109 (tres mil doscientos millones de pares de bases) conforman los 23 cromosomas humanos y que son los elementos fundamentales de nuestros casi 30 mil genes. Otros genomas han sido secuenciados, antes y después de la realización del Proyecto Genoma Humano. Los genomas de decenas de micro y macro-organismos han permitido una mejor comprensión de las características biológicas fundamentales de nuestro genoma. Se sabe ahora, por ejemplo, que sus regiones codantes representan alrededor de 1% del total de su composición. Del resto, mal llamado junk DNA (“ADN basura”), no se conoce su rol actual o pretérito. Los intrones (regiones no codantes) son significativamente más grandes en nuestra especie que en cualquier otro genoma secuenciado hasta la fecha. Las regiones ricas en pares G-C son también las que presentan mayor densidad de genes y corresponden mayoritariamente a las bandas claras de los cromosomas visualizados al microscopio óptico después de ser coloreados. En la llamada “era postgenómica”, la tarea colosal que las nuevas ciencias del genoma (Proteómica, Análisis del Transcriptoma celular) tienen por delante es identificar las funciones de todas nuestras proteínas. Éstas son, en última instancia, las que definen la normalidad y las alteraciones (patologías) de nuestras funciones biológicas. La medicina humana y la inmunología ya han comenzado a beneficiarse con estos avances. Mil cien genes patógenos para el hombre habían sido descubiertos hasta el año 2000 y comenzaba a estimarse en 20 mil el número total de genes implicados en las respuestas inmunitarias (normales y patológicas) de nuestro organismo.