Calidad de los fenotipos humanos en pacientes con discapacidad intelectual con estudios de secuenciación de exoma en un hospital pediátrico peruano

Resumen

Introducción. La secuenciación masiva y la ontología del fenotipo humano han revolucionado el diagnóstico genético, permitiendo una comprensión más clara de las enfermedades. Los fenotipos descritos en las historias clínicas pueden ser específicos o generales, cuanto más detallada y específica sea la descripción, mayor será la calidad de la información. Objetivos. Determinar la relación entre la calidad de los fenotipos humanos en pacientes con discapacidad intelectual y los hallazgos de secuenciación masiva en el Instituto Nacional de Salud del Niño durante el período 2020-2023. Métodos. Se analizaron 124 pacientes con discapacidad intelectual con secuenciación de exoma. Se evaluó la calidad de los fenotipos humanos mediante diferentes índices de calidad. Resultados. Se identificaron 278 términos fenotípicos humanos. La precisión fenotípica mejoró después del filtrado, destacando la importancia de descripciones fenotípicas específicas (de 103 a 86 términos únicos). El índice de especificidad del conjunto de datos fue más bajo en el grupo con variantes de significado incierto, en comparación con el grupo con variantes patogénicas (0 vs. 0,05). Los fenotipos más frecuentes fueron el retraso psicomotor (12,9% - 15,9%) y la microcefalia (4,5% - 5,2%). Conclusiones. Se destaca la importancia de evaluar la calidad de los fenotipos humanos. La presencia de variantes inciertas sugiere una complejidad genotipo-fenotipo, subrayando la necesidad de mayor claridad en la interpretación genética. La consistencia de los coeficientes de IC y el índice de especificidad del conjunto de datos la competencia del personal médico-genetista local.