Síndrome de Marfan. A Propósito de un Caso

Autores/as

  • David Loja Oropeza Departamento de Medicina, Hospital Nacional Arzobispo Loayza, Lima, Perú
  • Maricela Vilca Departamento de Medicina, Hospital Nacional Arzobispo Loayza, Lima, Perú
  • Roberto Avilés Departamento de Medicina, Hospital Nacional Arzobispo Loayza, Lima, Perú
  • Yngrid Necochea Departamento de Medicina, Hospital Nacional Arzobispo Loayza, Lima, Perú
  • María Manrique Departamento de Medicina Especialidades, Hospital Nacional Arzobispo Loayza, Lima, Perú
  • Rufo Postigo Departamento de Medicina Especialidades, Hospital Nacional Arzobispo Loayza, Lima, Perú

DOI:

https://doi.org/10.15381/anales.v62i1.4152

Palabras clave:

Síndrome de Marfan, Enfermedades Hereditarias, Anomalías Cromosomáticas

Resumen

El síndrome de Marfan es una enfermedad hereditaria autosómica dominante que compromete muchos sistemas (esquelético, ocular, cardiovascular, cutáneo, pulmonar, abdominal, neurológico). La causa del síndrome de Marfan es desconocida, pero recientes estudios genéticos han relacionado esta enfermedad a un defecto microfibrilar extracelular localizado en el cromosoma 15q15-q21,3. Las características asociadas al síndrome de Marfan requieren un enfoque multidisciplinario. Reportamos un caso de síndrome de Marfan esporádico y revisamos las manifestaciones clínicas, los nuevos criterios de Ghent requeridos para el diagnóstico y las estrategias de manejo, que incluyen evaluaciones periódicas, modificación de factores de riesgo, consejería genética y cirugía para pacientes seleccionados.
Vol 62, No 1 (2001)

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Publicado

2001-03-19

Número

Vol. 62 Núm. 1 (2001)

Sección

Trabajos originales

Licencia

Derechos de autor 2001 David Loja Oropeza, Maricela Vilca, Roberto Avilés, Yngrid Necochea, María Manrique, Rufo Postigo

Creative Commons License

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Cómo citar

1.
Loja Oropeza D, Vilca M, Avilés R, Necochea Y, Manrique M, Postigo R. Síndrome de Marfan. A Propósito de un Caso. An Fac med [Internet]. 2001 Mar. 19 [cited 2024 Apr. 19];62(1):56-62. Available from: https://revistasinvestigacion.unmsm.edu.pe/index.php/anales/article/view/4152