Aspectos Clínicos. Bioquímicos y Neuropatológicos de la Enfermedad del Jarabe de Azúcar de Arce (Maple Syrup)

Autores/as

  • Jacobo Silberman Schwartzman Departamento de Patología, Universidad de Nueva York, New York, Estados Unidos

DOI:

https://doi.org/10.15381/anales.v46i3.5839

Resumen

Se describen los cambios clínicos, bioquímicos y patológicos de 4 infantes afectos de una ceto-aciduria designada con el nombre de enfermedad del "maple syrup", Esta enfermedad resulta de un defecto genéticamente inducido, del metabolismo de los aminoácidos de cadena abierta, leucina, isoleucina y valina y está clínicamente caracterizada por la presentación precoz, generalmente, poco después del nacimiento, de anorexia, vómitos, irritabilidad, retardo en el desarrollo mental y motor con la consecuente desaparición del reflejo de Moro, hipertonía extensora generalizada, convulsiones de tipo epileptiforme y principalmente por la eliminación de una orina con un olor peculiar, aromático, agradable que se ha comparado al olor del jarabe de azúcar de Arce (maple syrup). Bioquímicamente, la enfermedad está caracterizada, por un incremento de los niveles plasmátícos y urinarios de leucina, isoleucina y valina y un aumento asociado de los respectivos cetoácidos en la orina; todo ello relacionado probablemente a una deficiencia en la decarboxilación oxidativa de dichos alfa-cetoácidos, el alfa-cetoisocaproico, el alfa-cetoisovalérico y el alfa-cetobeta-metil-n-valérico. Patológicamente, lo más destacable es: un defecto de formación de mielina en la sustancia blanca de todo el encéfalo, con áreas focales de compromiso más severo, un estado esponjoso presente en ciertas áreas de la sustancia blanca; todo ello asociado, a una disminución del número de células oligodendrogliales, a una astrocitosis difusa y a discretos cambios de las células microgliales. En ningún momento se constataron cambios morfolóqícos en las neuronas. Se discute asimismo, algunas analogías entre los hallazgos en esta condición y los observados en la Degeneración Esponjosa Infantil de Conavan, Van Bogaert y Bertrand y en la Oligofrenia Fenil-pirúvica.

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Publicado

1963-09-16

Cómo citar

1.
Silberman Schwartzman J. Aspectos Clínicos. Bioquímicos y Neuropatológicos de la Enfermedad del Jarabe de Azúcar de Arce (Maple Syrup). An Fac med [Internet]. 16 de septiembre de 1963 [citado 29 de noviembre de 2021];46(3):339-65. Disponible en: https://revistasinvestigacion.unmsm.edu.pe/index.php/anales/article/view/5839

Número

Sección

Trabajos originales