Variabilidad genética de la respuesta inflamatoria. I. Polimorfismo -511 C/T en el gen IL1β en diferentes subpoblaciones peruanas

  • Oscar Acosta Centro de Investigación de Bioquímica y Nutrición, Facultad de Medicina, Universidad Nacional Mayor de San Marcos, Lima, Perú.
  • Luis Solano Instituto de Medicina Tropical Daniel A. Carrión, Facultad de Medicina, Universidad Nacional Mayor de San Marcos, Lima, Perú.
  • Doris Huerta Centro de Investigación de Bioquímica y Nutrición, Facultad de Medicina, Universidad Nacional Mayor de San Marcos, Lima, Perú.
  • Daniel Oré Centro de Genética y Biología Molecular, Facultad de Medicina Humana, Universidad San Martín de Porres, Lima, Perú.
  • José Sandoval Centro de Genética y Biología Molecular, Facultad de Medicina Humana, Universidad San Martín de Porres, Lima, Perú. Universidade Federal de Minas Gerais, Belo Horizonte, Brasil.
  • José Figueroa Centro de Genética y Biología Molecular, Facultad de Medicina Humana, Universidad San Martín de Porres, Lima, Perú.
  • Ricardo Fujita Centro de Genética y Biología Molecular, Facultad de Medicina Humana, Universidad San Martín de Porres, Lima, Perú.
Palabras clave: Interleucina-1, alelos, polimorfismo (genética).

Resumen

El polimorfismo -511 citosina/timina (-511 C/T) en la región promotora del gen interleuquina 1 beta (IL1β) está implicado en la producción diferencial de la citoquina y por tanto puede estar asociado a la respuesta inmuno-inflamatoria en obesidad, dislipidemias, cardiopatías, cáncer, infecciones, y el tratamiento con nutrientes y fármacos. Objetivos: Establecer la distribución de frecuencias de los genotipos y alelos del polimorfismo -511 C/T del gen IL1β en diferentes subpoblaciones peruanas. Diseño: Estudio descriptivo, observacional, transversal. Instituciones: Centro de Investigación de Bioquímica y Nutrición e Instituto de Medicina Tropical D.A. Carrión, Facultad de Medicina, UNMSM y Centro de Genética y Biología Molecular, Facultad de Medicina, USMP, Lima, Perú. Participantes: Pobladores peruanos. Intervenciones: Extracción de ADN genómico a partir de muestras sanguíneas o epitelio bucal según metodología estándar, de 168 individuos de 9 grupos subpoblacionales: 23 mestizos de Lima, 33 amazónicos (20 de Pucallpa y 13 de Amazonas) y 112 andinos (12 de Ancash, 10 de Cajamarca, 18 de Huarochirí-Lima, 25 de Puno-Taquile, 25 de Puno-Uros y 22 de Puno-Anapia). Análisis del polimorfismo -511 C/T mediante la técnica de PCR/RFLP, con primers específicos y digestión con la enzima de restricción AvaI, detectándose los fragmentos por electroforesis en geles de agarosa al 2% y tinción con bromuro de etidio. Principales medidas de resultados: Frecuencias genotípicas y alélicas del gen IL1β. Resultados: Se encontró las siguientes frecuencias genotípicas CC=0,024; CT=0,369 y TT=0,607, consistentes con el equilibrio de Hardy-Weinberg; y las frecuencias alélicas fueron alelo C=0,208 y aleloT= 0,792. La frecuencia del alelo T, considerado el mutante, fue muy alta en los Uros de Puno (0,940) y más baja en los mestizos de Lima (0,609). La comparación de las frecuencias genotípicas (TT versus CT+CC) y alélicas (T versus C) mostraron diferencias significativas (p<0,01) entre los pares Lima mestizos y las de Puno-Taquile y Puno-Uros. Existieron diferencias significativas (p<0,001) cuando se las comparó con otras poblaciones del mundo. Conclusiones: El alelo T mutante del polimorfismo -511 C/T en el gen IL1β, asociado a mayor producción de la citoquina, fue frecuente en las subpoblaciones estudiadas. Debido a las diferencias encontradas, es importante considerar la etnicidad en los estudios de asociación y de riesgo de este gen, como factor de respuesta inflamatoria, en obesidad, dislipidemias, cardiopatías, cáncer, infecciones, y el tratamiento con nutrientes y fármacos.

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Publicado
2012-09-17
Cómo citar
1.
Acosta O, Solano L, Huerta D, Oré D, Sandoval J, Figueroa J, Fujita R. Variabilidad genética de la respuesta inflamatoria. I. Polimorfismo -511 C/T en el gen IL1β en diferentes subpoblaciones peruanas. An Fac med [Internet]. 17sep.2012 [citado 31oct.2020];73(3):221-5. Available from: https://revistasinvestigacion.unmsm.edu.pe/index.php/anales/article/view/868
Sección
Sección Bioquímica y Nutrición