Neurofibromatosis tipo 1 asociada a déficit cognitivo, hidrocefalia, displasia ósea y elefantiasis

  • Julio Ramírez Docente de la Facultad de Medicina, Universidad Nacional Mayor de San Marcos. Lima, Perú. Servicio de Medicina Interna, Hospital Nacional Dos de Mayo. Lima, Perú.
  • Gustavo Wong Servicio de Neurología, Hospital Nacional Dos de Mayo. Lima, Perú.
  • Victor Mechán Servicio de Hematología, Hospital Nacional Dos de Mayo. Lima, Perú.
  • Cesar Durán Servicio de Oftalmología, Hospital Nacional Dos de Mayo. Lima, Perú.
  • Gustavo Cerrillo Servicio de Anatomía Patológica, Hospital Nacional Dos de Mayo. Lima, Perú.
  • Gerardo Ronceros Departamento de Patología Clínica, Hospital Nacional Dos de Mayo. Lima, Perú. Instituto de Investigaciones Clinicas, Facultad de Medicina, Universidad Nacional Mayor de San Marcos. Lima, Perú.
  • Isabel Ballena Servicio de Radiología, Hospital Nacional Dos de Mayo. Lima, Perú.
  • Miguel Llanos Alumno del 5° Año de la Escuela Académico Profesional de Medicina, Facultad de Medicina, Universidad Nacional Mayor de San Marcos. Lima, Perú.
Palabras clave: Neurofibromatosis 1, hidrocefalia, trastornos cognitivos, displasia ósea, elefantiasis.

Resumen

Se presenta el caso de un paciente varón de 31 años, procedente de Cajamarca, con problemas cognitivos desde su escolaridad temprana, que desde los 12 años desarrolló incremento progresivo de volumen y deformación de su miembro inferior derecho y en menor cuantía del izquierdo, asociado a plegamiento de piel, crecimiento de nódulos subcutáneos, con formación de cordones nerviosos en muslo y pierna que le daban un aspecto elefantiásico. Dolor y limitación funcional para la marcha. Concomitantemente, presencia en piel de manchas café con leche generalizadas y nódulos de Lisch en ambos iris. En la resonancia magnética y TAC con contraste, se evidenciaron abundantes nódulos plexiformes en cavidad abdominopélvica, que continuaban por todo el muslo, de tamaño uniforme, formando tumoraciones y cordones. Asimismo, presentó displasia ósea (adelgazamiento de la cortical del fémur y tibia, formación de neocótilo izquierdo, pseudoartrosis). La resonancia cerebral con contraste descubrió una hidrocefalia triventricular, normotensa.

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Publicado
2012-12-05
Cómo citar
Ramírez, J., Wong, G., Mechán, V., Durán, C., Cerrillo, G., Ronceros, G., Ballena, I., & Llanos, M. (2012). Neurofibromatosis tipo 1 asociada a déficit cognitivo, hidrocefalia, displasia ósea y elefantiasis. Anales De La Facultad De Medicina, 70(3), 205-210. https://doi.org/10.15381/anales.v70i3.941
Sección
Casos clínicos