Síndrome de costillas cortas y polidactilia: displasia esquelética fetal incompatible con la vida
DOI:
https://doi.org/10.15381/anales.v71i1.71Palabras clave:
Síndrome de Costilla pequeña y polidactilia, displasias óseas, ultrasonografía.Resumen
El síndrome costillas cortas polidactilia es una categoría descriptiva para un grupo de displasias esqueléticas incompatibles con la vida, caracterizadas por tórax estrecho, costillas extremadamente pequeñas, micromelia, polidactilia y anomalías viscerales. Las 4 variantes establecidas son SRPS I (tipo Saldino-Noonan), SRPS II (tipo Majewski), SRPS III (tipo Verma-Naumoff) y SRPS IV (tipo Beemer-Langer). Se piensa que todas las variantes son heredadas en forma autosómica recesiva. Debido a la frecuente superposición fenotípica, existe controversia si las variantes son debidas a expresión variable o a heterogeneidad genética. Presentamos un caso de un feto masculino, con signos ecográficos característicos de displasia esquelética, tales como micromelia, tórax estrecho en forma de campana, hipertelorismo, implantación baja de las orejas y polidactilia, que nació de parto vaginal y falleció a los 2 días de vida, producto de insuficiencia respiratoria, la cual presentó desde el nacimiento.Descargas
Publicado
2010-03-15
Número
Sección
Casos clínicos
Licencia
Derechos de autor 2010 Erasmo Huertas, Jaime Íngar, Guiselle Gutiérrez, Eva María Quiñones
Esta obra está bajo una licencia internacional Creative Commons Atribución-NoComercial-CompartirIgual 4.0.
Aquellos autores/as que tengan publicaciones con esta revista, aceptan los términos siguientes:
- Los autores/as conservarán sus derechos de autor y garantizarán a la revista el derecho de primera publicación de su obra, el cuál estará simultáneamente sujeto a la Licencia de reconocimiento de Creative Commons que permite a terceros compartir la obra siempre que se indique su autor y su primera publicación esta revista.
- Los autores/as podrán adoptar otros acuerdos de licencia no exclusiva de distribución de la versión de la obra publicada (p. ej.: depositarla en un archivo telemático institucional o publicarla en un volumen monográfico) siempre que se indique la publicación inicial en esta revista.
- Se permite y recomienda a los autores/as difundir su obra a través de Internet (p. ej.: en archivos telemáticos institucionales o en su página web) antes y durante el proceso de envío, lo cual puede producir intercambios interesantes y aumentar las citas de la obra publicada. (Véase El efecto del acceso abierto).
Cómo citar
1.
Huertas E, Íngar J, Gutiérrez G, Quiñones EM. Síndrome de costillas cortas y polidactilia: displasia esquelética fetal incompatible con la vida. An Fac med [Internet]. 2010 Mar. 15 [cited 2024 Mar. 28];71(1):47-50. Available from: https://revistasinvestigacion.unmsm.edu.pe/index.php/anales/article/view/71