Mutaciones del cromosoma X en pacientes del sexo femenino del servicio académico, asistencial de genética humana de la UNMSM

  • Jaime Descailleaux Laboratorio de Genética Humana, Universidad Nacional Mayor de San Marcos, Lima, Perú.
  • Margarita Velásquez Laboratorio de Genética Humana, Facultad de Ciencias Biológicas, Universidad Nacional Mayor de San Marcos, Lima, Perú.
Palabras clave: Mutaciones cromosómicas, cromosoma X, disfunción gonadaL, síndrome de Turner

Resumen

Se ha estudiado citogenéticamente a 124 pacientes del sexo femenino que acudieron a la consulta médica por presentar una disfunción gonadal y/o un retardo del crecimiento. En 93 casos (0,75) se encontró un cariotipo normal y en 31 (0,25) un cariotipo anormal para el sexo femenino. Entre los cariotipos anormales la fórmula 45,X con 16 casos fue la más frecuentemente encontrada (0,52), seguida por el isocromosoma del brazo largo del X que estuvo presente en 7 pacientes (0,22), en 3 casos (0,10), los cariotipos eran del tipo 46,XY y las pacientes afectadas por el síndrome de feminización testicular, en 2 casos (0,06) un anillo del X, un caso (0,03) era una rcpt equilibrada (X;X)(q27;q21) y los 2 restantes eran mosaicos con 2 líneas celulares. Entre los estigmas turnerianos registrados la implantación baja del cabello y el cubitus valgus fueron los más frecuentemente encontrados, mientras que la pequeña estatura y la disfunción ovárica siempre estuvieron presentes.

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Publicado
2014-05-14
Cómo citar
Descailleaux, J., & Velásquez, M. (2014). Mutaciones del cromosoma X en pacientes del sexo femenino del servicio académico, asistencial de genética humana de la UNMSM. Ciencia E Investigación, 3(1), 38-48. Recuperado a partir de https://revistasinvestigacion.unmsm.edu.pe/index.php/farma/article/view/4395
Sección
Articulos Primarios