Aspectos Clínicos. Bioquímicos y Neuropatológicos de la Enfermedad del Jarabe de Azúcar de Arce (Maple Syrup)
DOI:
https://doi.org/10.15381/anales.v46i3.5839Resumen
Se describen los cambios clínicos, bioquímicos y patológicos de 4 infantes afectos de una ceto-aciduria designada con el nombre de enfermedad del "maple syrup", Esta enfermedad resulta de un defecto genéticamente inducido, del metabolismo de los aminoácidos de cadena abierta, leucina, isoleucina y valina y está clínicamente caracterizada por la presentación precoz, generalmente, poco después del nacimiento, de anorexia, vómitos, irritabilidad, retardo en el desarrollo mental y motor con la consecuente desaparición del reflejo de Moro, hipertonía extensora generalizada, convulsiones de tipo epileptiforme y principalmente por la eliminación de una orina con un olor peculiar, aromático, agradable que se ha comparado al olor del jarabe de azúcar de Arce (maple syrup). Bioquímicamente, la enfermedad está caracterizada, por un incremento de los niveles plasmátícos y urinarios de leucina, isoleucina y valina y un aumento asociado de los respectivos cetoácidos en la orina; todo ello relacionado probablemente a una deficiencia en la decarboxilación oxidativa de dichos alfa-cetoácidos, el alfa-cetoisocaproico, el alfa-cetoisovalérico y el alfa-cetobeta-metil-n-valérico. Patológicamente, lo más destacable es: un defecto de formación de mielina en la sustancia blanca de todo el encéfalo, con áreas focales de compromiso más severo, un estado esponjoso presente en ciertas áreas de la sustancia blanca; todo ello asociado, a una disminución del número de células oligodendrogliales, a una astrocitosis difusa y a discretos cambios de las células microgliales. En ningún momento se constataron cambios morfolóqícos en las neuronas. Se discute asimismo, algunas analogías entre los hallazgos en esta condición y los observados en la Degeneración Esponjosa Infantil de Conavan, Van Bogaert y Bertrand y en la Oligofrenia Fenil-pirúvica.Descargas
Publicado
1963-09-16
Número
Sección
Trabajos originales
Licencia
Derechos de autor 1963 Jacobo Silberman Schwartzman
Esta obra está bajo una licencia internacional Creative Commons Atribución-NoComercial-CompartirIgual 4.0.
Aquellos autores/as que tengan publicaciones con esta revista, aceptan los términos siguientes:
- Los autores/as conservarán sus derechos de autor y garantizarán a la revista el derecho de primera publicación de su obra, el cuál estará simultáneamente sujeto a la Licencia de reconocimiento de Creative Commons que permite a terceros compartir la obra siempre que se indique su autor y su primera publicación esta revista.
- Los autores/as podrán adoptar otros acuerdos de licencia no exclusiva de distribución de la versión de la obra publicada (p. ej.: depositarla en un archivo telemático institucional o publicarla en un volumen monográfico) siempre que se indique la publicación inicial en esta revista.
- Se permite y recomienda a los autores/as difundir su obra a través de Internet (p. ej.: en archivos telemáticos institucionales o en su página web) antes y durante el proceso de envío, lo cual puede producir intercambios interesantes y aumentar las citas de la obra publicada. (Véase El efecto del acceso abierto).
Cómo citar
1.
Silberman Schwartzman J. Aspectos Clínicos. Bioquímicos y Neuropatológicos de la Enfermedad del Jarabe de Azúcar de Arce (Maple Syrup). An Fac med [Internet]. 1963 Sep. 16 [cited 2024 May 2];46(3):339-65. Available from: https://revistasinvestigacion.unmsm.edu.pe/index.php/anales/article/view/5839