Hipoglicemia hipocetósica por deficiencia de carnitina en un niño
DOI:
https://doi.org/10.15381/anales.v84i4.26211Palabras clave:
Hipoglucemia, Carnitina, Errores Innatos del Metabolismo, NiñoResumen
Durante el ayuno, la oxidación de ácidos grasos y la formación de cuerpos cetónicos son necesarios para la producción de energía. La carnitina es esencial para que los ácidos grasos de cadena larga se transfieran a la mitocondria para la oxidación de ácidos grasos. La deficiencia primaria de carnitina es un defecto recesivo que se expresa con un espectro clínico amplio que incluye descompensación metabólica, hipoglicemia hipocetósica o cardiomiopatía en la niñez, fatigabilidad en la adultez o ausencia de síntomas. En nuestro país no hay publicaciones sobre el tema, por lo que en el presente artículo se reporta el caso de un niño que presentó una deficiencia de carnitina expresada como hipoglicemia hipocetósica y se analiza sus hallazgos clínicos, bioquímicos e histopatológicos.
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Derechos de autor 2023 Anales de la Facultad de Medicina
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